DIAGNÓSTICO FINAL: Tumor GIST (tumor estromal gastrointestinal) a nivel del fundus gástrico ulcerado con metástasis hepáticas.

DISCUSIÓN:

El síndrome de Lynch es una condición genética definida por una mutación de la línea germinal de un gen MMR (MisMatch Repair) que conduce a un sistema de ADN MMR defectuoso. Se trata de un síndrome hereditario autosómico dominante que conduce a un mayor riesgo de cáncer intestinal y extraintestinal, de los cuales el cáncer colorrectal y de endometrio son los más comunes.

En este caso el paciente presentaba un tumor del estroma gastrointestinal (GIST). Estos son los tumores mesenquimales más comunes en el tubo digestivo. Son tumores que suelen diagnosticarse de forma casual o, raras veces, por hemorragia o perforación intestinal. Afectan a la edad adulta (>55 años), localizándose el 60-70% de los casos en estómago, un 20-30% en intestino delgado, y con mucha menor frecuencia en otras partes del tubo digestivo.

Macroscópicamente, se presentan como nódulos que crecen en el espesor de la pared (submucosos o subserosos), ulcerando la mucosa suprayacente. Suelen hacer un cráter central.

El comportamiento biológico puede ser desde benigno hasta maligno, estableciéndose el pronóstico de estos tumores por el tamaño y el índice mitótico que los clasifica en:

• Bajo riesgo: <5 cm y < 5mitosis
• Riesgo intermedio: 5-10 cm y < 5 mitosis
• Alto riesgo: > 10 cm y > 5 mitosis.

Además, el paciente presentaba tumores metastásicos a nivel del hígado. Estos son los tumores malignos más frecuentes del hígado, sobre todo, provenientes de carcinomas originados en el tubo digestivo, páncreas, mama y pulmón. Se considera que casi la mitad de los pacientes que mueren de cáncer, presentan metástasis hepáticas. Macroscópicamente, el hígado presenta una morfología multinodular. Los nódulos suelen estar deprimidos centralmente (umbilicados), debido a la necrosis central.

Debido a que el paciente venía por un cólico hepático mantenido, como primera opción se le debe realizar una ecografía. La ecografía hepática es una valiosa herramienta de diagnóstico para evaluar la anatomía , el tamaño y la patología del hígado. Es un procedimiento no invasivo, indoloro y relativamente rápido que no implica exposición a radiaciones ionizantes. Las indicaciones más frecuentes incluyen:

• Detección de enfermedades hepáticas en poblaciones de riesgo (por ejemplo, detección de cáncer hepatocelular en pacientes cirróticos)
• Investigación de pruebas anormales de función hepática
• Evaluación de lesiones hepáticas focales detectadas en otras modalidades de imagen.
• Evaluación del tamaño del hígado en pacientes con sospecha de hepatomegalia.
• Seguimiento de la enfermedad hepática crónica
• Evaluación del sistema venoso portal y de los conductos biliares en pacientes con posible obstrucción.
• Guiar biopsias o intervenciones terapéuticas

En la ecografía se observan lesiones focales hepáticas hiperecoicas con respecto al parénquima hepático y mal definidas, además de una extensa hepatomegalia. Esto nos hace sospechar de una enfermedad metastásica sólida, pues constituye la primera causa de lesión maligna en el hígado.

Tras estos hallazgos se decide realizar un TC de tórax-abdomen-pelvis. Entre las indicaciones de este tipo de prueba encontramos la evaluación y seguimiento de:

• Sospecha de tumores o acumulaciones de líquido en el tórax, el abdomen y la pelvis
• Diagnóstico y estadificación de tumores malignos
• Lesiones traumáticas
• Infecciones y condiciones inflamatorias
• Pacientes con sepsis o fiebre de origen desconocido
• Evaluación de anomalías vasculares
• Seguimiento postoperatorio
• Evaluación pre y postrasplante
• Anomalías congénitas

Entre los objetivos de esta prueba se encuentran, entre otros, la detección, caracterización y localización de tumores, metástasis y ganglios linfáticos.

En el caso del paciente, en la TC se encuentra una masa ulcerada (con gas) a nivel del fundus gástrico, acompañada de hepatomegalia extensa con múltiples metástasis.