DIAGNÓSTICO FINAL: Mixofibrosarcoma de bajo grado.
DISCUSIÓN:
Los sarcomas de tejidos blandos (STB) representan un grupo heterogéneo de neoplasias malignas mesenquimales raras que representan el 1 % de todos los cánceres en adultos. Presentan una extraordinaria diversidad en cuanto a subtipos histológicos -con más de 100 histotipos-, panorama genómico con cariotipos simples y complejos y comportamiento clínico que va desde la enfermedad indolente hasta la muy agresiva. Entre ellos, el mixofibrosarcoma (SMF) es uno de los STB más frecuentes que suele afectar a las extremidades de los pacientes de edad avanzada. Anteriormente considerada como una variante mixoide del histiocitoma fibroso maligno (MFH), fue reclasificada en el sistema de clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de 2002 como una entidad distinta caracterizada por estroma mixoide, pleomorfismo, vasos curvilíneos y una alta propensión a la recidiva local. Estas lesiones mesenquimales muestran una predilección por las extremidades inferiores de los pacientes de edad avanzada. En la actualidad no se dispone de marcadores específicos de patología molecular para el diagnóstico diferencial estándar, que se basa en el análisis de los hallazgos citomorfológicos. La manifestación clínica del SMF se caracteriza por un aumento lento del tamaño de la masa y sin dolor.
Se debe considerar la Ecografía (prueba no invasiva, segura, que no utiliza radiación ionizante, cómoda para el paciente) como una de los pasos iniciales en la valoración. Luego la Ecografía Doppler y la Resonancia Magnética con contraste para abordar el diagnóstico clínico más preciso y los posibles diagnósticos diferenciales teniendo en cuenta que la apariencia acuosa también se puede encontrar en diferentes tipos de tumores mixoides (ej.; mixoma, liposarcoma mixoide de células redondas de bajo grado), por lo tanto, esto podría representar un factor de confusión para los radiólogos en el diagnóstico de la RM sin realce.
La herramienta de imagen más sensible y precisa para evaluar los márgenes está representada por la RM, siendo la característica más importante de la RM basal un patrón de crecimiento infiltrativo. Esto es particularmente relevante para el mixofibrosarcoma, ya que la alta infiltración del signo de la cola a menudo conduce a márgenes microscópicamente positivos pero amplios, lo que representa un factor de riesgo importante para la recurrencia local. La resonancia magnética preoperatoria puede ser útil para identificar un alto riesgo de recidiva local (LR), especialmente en presencia de características como un alto contenido de matriz mixoide, un alto grado de realce del contraste y la presencia de un patrón infiltrativo. Además, puede ayudar a estratificar el riesgo de supervivencia específica de la enfermedad, ya que el gran tamaño de la lesión y la localización profunda se asocian con una peor supervivencia. También ayuda a establecer la planificación quirúrgica. (2)
Las opciones de tratamiento incluyen cirugía, radioterapia (RT) y quimioterapia (TC). En la enfermedad localizada, el estándar de oro está representado por la cirugía radical con el objetivo de lograr una resección completa de la lesión, lo que significa obtener márgenes libres de la infiltración tumoral. (1)
En el caso clínico planteado la paciente era una mujer de 53 años que presentaba antecedente de hiperplasia ductal de mama derecha en revisión. Acude a su médico al notarse un bultoma encima de rodilla, indoloro. Se le realiza Ecografía Normal y Doppler que muestra una lesión hipoecoica, heterogénea e hipovascular. La RMN de extremidades muestra una masa de 4.6cm de eje longitudinal, de morfología redondeada, se localiza en la región externa de la unión miotendinosa distal del m.crural y presenta edema perilesional en T2-SG. No afecta hueso, no se extiende a articulación, ni infiltra recto anterior. En su interior y en periferia se observan algunos vasos macroscópicos, aunque la mayoría es contenido avascular en relación más probable a tejido mixoide (hiperintenso en T2). En T1 se observa discretamente más hipointenso que musculo, y en T2 hiperintenso (aunque discretamente menos señal que la grasa). Orienta hacia mixofibrosarcoma, aunque no se puede descartar liposarcoma. Bajo raquianestesia se le realiza exéresis de la masa a nivel del vasto externo con márgenes quirúrgicos amplios. Anatomía Patológica informa en la descripción macroscópica un fragmento alargado recubierto por músculo, que al corte presenta nódulo de aspecto mixoide, bien delimitado, de consistencia blanda y dos fragmentos de tejido fibroadiposo de 1,5 y 3,5cm. La descripción microscópica informa que el tumor es vagamente nodular, mixoide, con celularidad escasa y con abundantes vasos curvilíneos. Los núcleos son levemente hipercromáticos y pleomórficos, sin atipias ni mitosis alarmantes. En el margen muscular se observa infiltración con atrofia de las fibras.
Finalmente, se confirma Diagnóstico de MIXOFIBROSARCOMA DE BAJO GRADO. (BORDES LIBRES).
