Diagnostico final: Tumor de estirpe glial en la vía óptica.

Discusión

Paciente de 12 años que acude a urgencias, tras accidente de trafico de gran intensidad, consciente con Glasgow de 14.

Se le realiza TC urgente, donde no se observan lesiones hemorrágicas agudas intraparenquimatosas ni extra axiales. Se le detecta una lesión de aspecto solido isodensa, centrada en el uncus temporal derecho, asociada a un leve edema perilesional con mínimo efecto masa. Por lo que se recomienda RM programada.

El paciente tiene historia clínica ya que a los 2 años, acude a neuropediatría por la presencia de manchas café con leche. Se solicita una RM programada y revisión oftalmológica que no se llegan a realizar.

Tras realizar al RM actual (post accidente de tráfico) se le detecta una lesión focal solida en el uncus temporal con radiación óptica proximal derecha. Se muestra hipointensa en T1 e hiperintensa en secuencias de TR largo, con afección al quiasma y nervio ópticos derechos, atribuible a edema peritumoral. Presenta marcada restricción en secuencia DWI y realce homogéneo tras administración de contraste intravenoso. Consideran como primera posibilidad, un tumor de la estirpe glial en la vía óptica.

Los gliomas, son tumores cuyo origen se discute, siendo posibles un origen de células gliales normales, células madre u otros tipos celulares. Son el tumor cerebral y de médula espinal más común. Hay gliomas que aparecen comúnmente en niños y otros en adultos, a su vez los hay benignos y malignos dependiendo de su velocidad de crecimiento.

Un síntoma llamativo que presenta el paciente son las manchas cafés con leche, estas son múltiples y aumentan de numero tras el nacimiento. Las manchas café con leche, están relacionadas con la Neurofibromatosis tipo 1 , que consiste en una enfermedad de origen genético que provoca, cambios en la pigmentación cutánea además de la aparición de tumores en el tejido nervioso. Estudios estadísticos muestran que en un 3,1% de casos de neurofibromatosis tipo 1, aparecen tumores de estirpe glial en el sistema nervioso central.

El diagnostico de la neurofibromatosis de tipo 1 es clínico. Siendo una enfermedad familiar el paciente debe cumplir diferentes requisitos, siendo algunos de ellos, la aparición de manchas café con leche y la presencia de un glioma óptico. Lo que nos lleva al diagnóstico del glioma. El diagnóstico definitivo, solo puede darse con el análisis histológico del tumor, por lo que es necesaria una biopsia del tumor.