Esquizencefalia de labio abierto
La esquizencefalia es una rara malformación del SNC. Se trata de un trastorno congénito de la migración neuronal, que ocurre entre el tercer y quinto mes de gestación. Se caracteriza por la presencia de una o varias hendiduras revestidas, en toda su superficie, por sustancia gris heterotópica.
Actualmente, la literatura recomienda clasificar esta malformación congénita en:
- Tipo I (trans-manto): La hendidura que se produce no contiene LCR en su interior.
- Tipo II (labio cerrado): La hendidura contiene LCR y sus labios se apoyan entre sí.
- Tipo III (labio abierto): La hendidura contiene LCR y sus labios no se apoyan entre sí, de manera que hay una conexión directa con los ventrículos cerebrales.
Sin embargo, a la hora de plasmar esto en la historia clínica, relacionarlo con la presentación clínica y realizar un pronóstico, sigue siendo más útil la clasificación clásica:
- Tipo I (labio cerrado): Presenta un curso más leve. Los ataques epilépticos suelen tener su debut en edad adulta. Las lesiones suelen ser unilaterales.
- Tipo II (labio abierto): Tiene un curso más severo. No solo presenta crisis epilépticas en edades tempranas, sino también otras alteraciones como discapacidad intelectual, grados variables de parálisis, etc. Las lesiones suelen ser bilaterales.
La causa exacta de esta malformación no se conoce con claridad. Entre todas las hipótesis propuestas, su vínculo con mutaciones genéticas es una más aceptadas en la actualidad. Se ha comprobado que existe relación con una mutación puntual en el gen EMX2, implicado en el desarrollo del sistema nervioso central. Aun así, todavía siguen en pie otras hipótesis como infecciones durante la gestación, accidentes cerebrovasculares, etc.
La presentación clínica es muy variada, desde la ausencia de signos y síntomas hasta una clínica que compromete la vida del paciente. La principal clínica de esta enfermedad se caracteriza por presentar crisis epilépticas. Como ya se ha mencionado anteriormente, dependiendo del tipo de esquizencefalia, estas crisis pueden debutar en edades tempranas o en edades adultas.
A la hora del diagnóstico final, la Resonancia Magnética será el método de elección. Mediante esta técnica podremos observar sin ningún problema como la sustancia gris reviste por completo la hendidura que se produce. Gracias a esto, se puede realizar un diagnóstico diferencial con otras enfermedades como la porencefalia, donde la hendidura que se forma está revestida por sustancia blanca gliótica.
Finalmente, en cuanto al tratamiento ante la esquizencefalia, hay que recalcar que no se puede hacer nada contra la causa, por lo que se realiza un tratamiento sintomático. Junto a este tratamiento de apoyo, también se realizará rehabilitación de aquellos déficits (como motores o intelectuales) que puedan surgir con el transcurso de la enfermedad.
