DIAGNÓSTICO FINAL:

Pilomatrixoma.

DISCUSIÓN:

El pilomatrixoma o epitelioma calcificado de Malherbe es un tumor cutáneo benigno que deriva de las células matriciales del folículo piloso y que contiene queratina, calcio y tejido inflamatorio. Aparece sobre todo en la edad infantil y juvenil. Clínicamente suele ser una lesión única nódulo-quística bien delimitada, de consistencia dura o pétrea, de superficie irregular, asintomática y cuya superficie es del color de la piel normal o, muchas veces, con una decoloración azulada, que mide entre 0,5-3 cm de diámetro. Aproximadamente un 50% se ubica en la cabeza y la región del cuello, seguido de los miembros superiores, tronco y miembros inferiores, pero puede aparecer en cualquier parte del cuerpo con folículos pilosos. Cuando se presenta como nódulos múltiples es frecuente su asociación a distrofia miotónica y a otras enfermedades como la sarcoidosis, el síndrome de Turner, el síndrome de Gardner. A la palpación es característico el signo de la “tienda de campaña”, que aparece cuando la piel que lo recubre se pliega formando ángulos y facetas.

La etiología del pilomatrixoma es desconocida, sin embargo, se ha relacionado con la aparición de un gen especifico, el CTNNB1,que produce una alteración en la regulación de la catenina, proteína que participa en la regulación de las uniones adherentes intercelulares. Histológicamente los pilomatrixomas expresan la queratina del pelo humano, y de esta manera pueden diferenciarse en células corticales durante el desarrollo del tumor.

El pilomatrixoma es el segundo tumor cutáneo más frecuente en edad pediátrica, después del quiste dermoide, aunque su incidencia es baja, representando aproximadamente 0,12% de las neoplasias que involucran a los tegumentos. Presenta una distribución etaria bimodal, con un pico en la primera década de vida y otro a los 65 años, apareciendo el 40% de ellos antes de los 10 y el 60% antes de los 20 años de vida. Es más frecuente en la raza blanca y en mujeres (1,5-2:1 respecto al varón).

Con respecto al diagnóstico diferencial, cuando se encuentra un bulto solitario y sólido en una glándula parotídea hay que penar en varias causas, en un principio, benignas, como por ejemplo: quistes, tumores, reacción a cuerpo extraño, necrosis grasa, linfadenopatía, etc.. Los citados en la pregunta 4 son los siguientes:

Quiste de inclusión epidérmica o quiste epidermoide: se trata de un quiste cutáneo benigno, de origen congénito o adquirido, que se origina a partir de la epidermis y contiene atrapamientos de elementos epidérmicos en las líneas de fusión embriológicas normales; también pueden originarse por obstrucción de los folículos pilo-sebáceos o por implantaciones de parte de la epidermis dentro de la dermis o tejido celular subcutáneo después de traumatismos. Es más común en cuero cabelludo, cara, cuello, espalda y escroto. Clínicamente se presenta como una lesión redondeada, bien circunscrita e indolora, firme y no adherida a planos profundos y, a veces, presentan un punto negro central en su superficie, representando la obstrucción del folículo piloso y al exprimirlo deja salir material queratinoso. Se tratan de nódulos móviles subepidérmicos, encapsulados, que pueden inflamarse y, posteriormente, infectarse, cuya rotura produce una respuesta inflamatoria a cuerpo extraño en la dermis. Sus localizaciones más típicas serían cuello, cara, tronco, espalda y cuero cabelludo. Para descartarlo son imprescindibles las técnicas de radiodiagnóstico.

Tumor de células gigantes óseo (TCG): se trata de un tumor benigno, localmente agresivo y con poco potencial maligno, de causa desconocida, compuesto por células mononucleadas que están inmersas entre numerosas células gigantes multinucleadas similares a osteoclastos. Es muy característica su localización en la epífisis de huesos largos. Podría descartarse mediante una combinación de características radiológicas y patológicas típicas. En cuanto a las técnicas radiológicas utilizadas, suelen ser TC y RM.

Encondroma: se trata de un tumor de origen cartilaginoso benigno con una localización muy característica, en huesos cortos de manos y pies, y podría descartarse mediante los hallazgos clínicos en la exploración física, apoyados por técnicas de imagen radiológicas como TC, RM o gammagrafía ósea.

El diagnóstico del pilomatrixoma es clínico, y se basa en la visualización y palpación de un nódulo de las características descritas previamente. Los estudios por imágenes, por lo general, no aportan mucho más que el examen físico, y se reservan para casos dudosos o determinar la extensión del tumor y/o el compromiso de órganos vecinos. Sin embargo, en caso de solicitar estudios por imágenes, la ecografía es el examen de elección ya que no requiere sedación, no expone a radiación (los niños presentan mayor sensibilidad ante las radiaciones ionizantes) y en manos expertas presenta una alta especificidad diagnóstica. La imagen ecográfica característica corresponde a un nódulo bien definido, redondeado u ovalado, heterogéneo, con áreas anecoicas correspondientes a la degeneración quística, imágenes puntiformes hiperecogénicas con sombra acústica posterior correspondientes a microcalcificaciones, y un borde hipoecoico correspondiente a la cápsula de tejido conectivo. En el TC aparece como una tumoración subcutánea con limites bien definidos y calcificaciones, que no realza con el contraste (hecho que permite diferenciarlo de tumores malignos). En los estudios que busqué comentaban el sin sentido de realizar una PAAF en edad pediátrica porque era muy dolorosa, no muy sensible y no cambiaba la conducta terapéutica.

En el caso que me cedió la doctora Marta Tovar se realizó una ecografía de partes blandas centrada en la tumoración motivo de estudio. En el tejido celular subcutáneo de la región parotídea izquierda, superficial a la glándula parotídea, se aprecia un nódulo sólido, de ecoestructura heterogénea y con finos ecos puntiformes en su interior atribuibles probablemente a focos de calcificación. Asocia un halo hipoecoico en su periferia e hiperecogenicidad de la grasa que le rodea por cambios inflamatorios. Muestra leve vascularización con eco-Doppler de predominio periférico. Alcanza un tamaño de 13,1×18,5×21,1mm (APxTxCC).