Diagnóstico final: cavernomatosis cerebral múltiple

Discusión:

La cavernomatosis cerebral múltiple (CCM) se caracteriza por la presencia de malformaciones vasculares múltiples en el sistema nervioso central. Además,t también pueden afectar a la retina y a la piel. Se trata de la malformación vascular más común en el SNC con una incidencia de entre 0,4 y 0,8 % de la población (3), siendo el 10-20% de las lesiones vasculares cerebrales.

Clínicamente hasta un 20% son asintomáticos. Los que no lo son suelen manifestarse entre la 2ª y 5ª década de la vida sin diferencias entre sexo. Con una presentación silente en ancianos y hemorrágica en niños. En cuanto a su presentación existen 3 patrones principales (2):

• Crisis epilépticas
• Cefaleas
• Déficit neurológico focal: déficit de pares (69%), alteraciones de la sensibilidad (39%), déficit motor (38%) o ataxia (30%). Esta manifestación se explica por hemorragias o por compresión de estructuras vecinas (1).

En su mayoría su comportamiento suele ser benigno. Por lo tanto, su tratamiento suele ser conservador.

En cuanto a su etiopatogenia la CCM se puede presentar de forma esporádica (80%) o familiar (hasta un 20%). La forma familiar presenta una herencia autosómica dominante con una penetrancia clínica variae. Hasta la fecha se han encontrado 3 genes implicados en esta enfermedad: CCM1 (KRIT1), CCM2 (MGC4607) y CCM3 (PDCD10) con una penetrancia de 88, 100 y 63% respectivamente (2). No obstante, se desconoce el mecanismo etiopatogénico de la enfermedad, pero se ha visto que las 3 proteínas codificadas por estos genes están implicadas en la angiogénesis y remodelación vascular (1), además se cree que sigue un mecanismo Knudsoniano de 2 hits (3). Se estima que hasta un tercio de los cavernomas son múltiples, cuando tienen la forma familiar el número es mayor, entrando en las docenas (5).

Morfológicamente estas lesiones tienen el aspecto de racimos de capilares agrupados muy próximos entre si y sin tejido cerebral entre ellos, cuando se forman desplazan el tejido normal de su posición natural y pueden modificar el flujo sanguíneo. Estas lesiones contienen un flujo lento o incluso sangre coagulada (4). Su apariencia de racimos hace que se compare con una mora (3).

En cuanto al diagnóstico existen varias posibilidades. Una de ellas es diagnosticarlo gracias a la presencia de lesiones cutáneas compatibles con cavernomatosis (1), no obstante este diagnóstico es de sospecha y la manera de comprobarlo es por pruebas de imagen. La prueba de elección para el diagnóstico es la RM ya que es la que tiene más sensibilidad. De hecho hasta un 40-50% (2) (3) de los diagnósticos son hallazgos casuales en una RM en la que el paciente estaba asintomático. Últimamente debido al aumento de la disponibilidad de esta prueba los hallazgos casuales sin clínica están en aumento (3). En el TC también es posible su diagnóstico, aunque no tiene tanta sensibilidad. La apariencia radiológica varía en función del tamaño de los cavernomas, pudiendo estos aparecer solos o múltiples distribuidos aleatoriamente por todo el tejido cerebral (5).

El diagnóstico diferencial se debe realizar con (5) (6):

• La angiopatía amiloide cerebral (AAC): normalmente tiene muchos focos pequeños.
• Encefalopatía hipertensiva crónica: más común en los ganglios basales.
• Lesión axonal difusa.
• Vasculitis cerebral.
• Vasculopatía por radiación.
• Metástasis hemorrágicas.
• Síndrome de Parry-Romberg.

A su vez, en la RM la apariencia de la cavernomatosis puede ser imitada por neumoencefalo y por embolismo por válvula metálica cardiaca artificial, no obstante, ambos son muy raros

TC: En lo referente a nuestro caso, en un primer lugar a la paciente se le realizó un TC debido a que clínicamente se podría sospechar múltiples patologías incluida un infarto cerebral. La RM tiene mayor sensibilidad y especificidad que la TC, tanto para diagnosticar los cavernomas como para detectar hallazgos alternativos. Sin embargo, su disponibilidad en Urgencias es menor (7). Por su disponibilidad y rapidez se suele optar en urgencias por la realización de un TC. No obstante, para diagnosticar la cavernomatosis no es la técnica de elección porque no se observan bien todas las lesiones, solo las que son muy voluminosas se pueden observar con claridad en esta técnica.

Se aprecian varias lesiones redondeadas y bien definidas, de alta densidad en el TC simple, tanto a nivel supra-como infratentorial, tanto en sustancia blanca profunda como en unión córtico-subcortical, que no muestran edema ni efecto de masa asociado. Sin realce tras la administración de contraste iv. Estas lesiones son compatibles con cavernomatosis multifocal, sin embargo, se debe completar el estudio con RM para descartar otro tipo de patologías menos probables. Además, en el lóbulo temporal se observa una anomalía del desarrollo venoso en el lóbulo parietal inferior derecho. No se observan lesiones isquémicas agudas ni intra ni extraaxiales.

El protocolo básico de la RM para diagnosticar esta enfermedad consta de un gradiente eco T2 que es una secuencia que es muy sensible a las inhomogeneidades del campo magnético y en el caso de depósitos minerales/metálicos generan un artefacto que nos permite detectar sangrados crónicos porque se deposita hemosiderina rica en hierro y así se puede detectar. También últimamente se ha desarrollado la secuencia SWI (en las máquinas siemens del HRS ya que en otras se denomina de otra manera) que es una secuencia que es más sensible que la gradiente eco T2 para detectar depósitos más pequeños de hemosiderina. Además permite dibujar las venas porque detecta la desoxihemoglobina de los mismos. Como la cavernomatosis consiste en una malformación vascular sin conexión arteriovenosa llena de sinusoides que con el tiempo sangran y se deposita la hemosiderina quedando un halo hiperintenso en la secuencia T2.

En la RM se observan incontables imágenes nodulares en la secuencia de susceptibilidad magnética SWI, compatibles con cavernomas de distribución aleatoria (sospechado en TC) en ambos hemisferios cerebrales (con menor afectación de los ganglios de la base), del tronco del encéfalo (de predominio en la protuberancia) y del cerebelo (con menor afectación del vermis). Además, no se observa edema perilesional en ninguno de los nódulos. No se observan signos de sangrado extraaxial ni hemosiderosis superficial ni signos de sangrado lobar. Además algunas de las lesiones presentan algunos focos de calcificaciones

Por lo tanto, con todo lo observado en las pruebas se llegó al diagnóstico de cavernomatosis cerebral múltiple.

En conclusión:

• La cavernomatosis múltiple debuta en este caso con cefaleas y con déficit neurológico focal. No obstante, también puede debutar con cefaleas, crisis epilépticas o ser completamente asintomáticas.
• La principal complicación de la cavernomatosis es el sangrado de las malformaciones que puede afectar a la función cerebral.
• La prueba de elección para el diagnóstico es la RM, en concreto las secuencias gradiente eco T2 y la susceptibilidad magnética SWI.
• El TC también es útil en urgencias para descartar otro tipo de patologías y orientar un diagnóstico de sospecha.