7- DIAGNÓSTICO FINAL: Carcinoma infiltrante (N.O.S)
8- DISCUSIÓN:
En este caso, nuestra paciente es portadora de una mutación en el gen BRCA-1, un gen supresor tumoral que ayuda a prevenir el desarrollo de tumores en las células mamarias. El hecho de que tenga este gen mutado significa que la paciente presenta mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama respecto al resto de la población general, por tanto, requiere de un cierto seguimiento.
Conociendo estas características, a la paciente se le realizó una mamografía bilateral craneocaudal y oblicuo-medio-lateral con tomosíntesis, junto con una mamografía de contraste intravenoso.
Usamos la tomosíntesis para evitar la superposición de la mama, de manera que nos permita ver las distintas capas del nódulo y la forma en la que infiltra. Sirve para borrarlo todo y observar solamente lo que nos interesa, así, vemos también la posibilidad de realizar una extirpación en el caso de que fuera posible o se considerara como tratamiento.
Al ser mamas de patrón tipo C, en el que la mayor parte de tejido mamario es denso, podemos ver el nódulo muy bien en la mamografía de contraste, ya que es una técnica muy útil en este tipo de mamas, con muy pocos efectos adversos y que da muy buenos resultados.
En las pruebas radiológicas, se observa un leve realce parenquimatoso de fondo, junto con un nódulo en la región posterior del CSI en la mama izquierda, de aspecto denso, morfología y márgenes regulares, con realce intenso y heterogéneo. Además, presenta microcalcificaciones bilaterales de características benignas.
Como las características del nódulo orientan a malignidad, se decide realizar una ecografía para verificar si es sólido o quístico. En la ecografía, observamos un nódulo sólido con pequeñas áreas quísticas, predominantemente hipoecogénico, con bordes irregulares y microlobulados, lo que lo hace sospechosamente maligno.
Por tanto, se estadifica como BI-RADS 4c, en cuyo caso está indicado realizar una biopsia del nódulo para ser estudiado en Anatomía Patológica. La técnica de elección es una BAG ecoguiada, en la que se extraen tres cilindros de 14G.
Una vez que se ha analizado la muestra, la conclusión desde Anatomía Patológica es que se trata de un carcinoma infiltrante (N.O.S), categoría diagnóstica B5B. Desde allí, también realizan un estudio molecular, que es fundamental para elegir el tratamiento. Este carcinoma es CK19 y E-cadherina positivos, receptor de estrógenos y progesterona negativo y con un marcador de proliferación celular (Ki67) > 95%.
Por tanto, todos estos hallazgos nos indican que es un cáncer agresivo y de rápido crecimiento, que no responde a la terapia hormonal dirigida a los receptores de estrógenos y progesterona.
