DIAGNÓSTICO FINAL: Neurofibromatosis tipo 1.

DISCUSIÓN

Ecografía. La primera prueba de imagen que se debe realizar es la ecografía debido a su accesibilidad y capacidad para valorar lesiones superficiales. En este caso, se realiza la ecografía situándonos en la región axilar derecha del paciente, donde refiere el bulto. Se identifica un nódulo hipoecoico, heterogéneo, bien delimitado y de morfología ovalada, con refuerzo posterior. Estos hallazgos sugieren la presencia de una lesión sólida de partes blandas, descartando un contenido puramente quístico que se debería observar anecoico. La hipoecogenicidad y heterogeneidad son características frecuentes en tumores de origen neural, como se confirmó con la Biopsia de Aguja Gruesa realizada en esta misma intervención. Sin embargo, deberíamos completar estos hallazgos con una segunda prueba, ya que a partir de una ecografía no se puede observar correctamente el tejido más profundo ni conocer la relación con estructuras nerviosas.

Resonancia magnética. Se realiza una resonancia magnética en T2 en otro bulto palpable del paciente. La prueba nos permite describir una masa que se encuentra en partes blandas de la pierna izquierda que es hiperintensa, heterogénea, bien delimitada y de morfología redondeada, con signos fascicular. La característica más relevante es la presencia del signo fascicular, que es un patrón de imagen característico de tumores de la vaina de los nervios periféricos y refleja la organización interna de los fascículos nerviosos. Este dato permite saber que la masa es altamente sugestiva de origen neural. Además, la heterogeneidad de la lesión permite descartar quistes o lipomas homogéneos y su localización es compatible con un tumor periférico.

Por tanto, contamos con la herramienta inicial ecográfica para identificar y conocer la naturaleza de la lesión, y la posterior resonancia magnética para obtener características más precisas como el signo fascicular. A partir de los hallazgos de estas dos pruebas de imagen y junto a la clínica que presenta el paciente, se establece un diagnóstico de Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen, que es confirmado mediante la BAG analizada en Anatomía Patológica.