Aunque poco frecuente, la enfermedad de Hirschsprung es una de las primeras causas de obstrucción intestinal y cirugía abdominal en el recién nacido. Se trata de de una malformación congénita que afecta a 1 de cada 5000 recién nacidos vivos con una relación 4:1 hombre/mujer. Se caracteriza por la ausencia de la inervación intrínseca distal del intestino grueso, de longitud variable. Se localiza en la región recto-sigmoidea en el 75% de los casos. La expresión de este efecto, es la ausencia de relajación involuntaria del esfínter anal interno al dilatarse el recto (apreciable mediante manometría). Para confirmar el diagnóstico se realiza una biopsia rectal, en la que no se encuentran células ganglionares y finalmente se interviene quirúrgicamente.