La enfermedad de Hirschsprung se considera una enfermedad congénita caracterizada por ausencia de células ganglionares en los plexos mientérico y submucoso del intestino grueso. Este trastorno de inervación sería responsable de una dismotilidad intestinal consistente esencialmente en una falta de relajación que impediría el normal tránsito y evacuación del contenido intestinal. Son puntos importantes del diagnóstico el enema opaco por el cual se localiza el segmento agangliónico y se muestra la dilatación intestinal proximal a él, y finalmente, la biopsia rectal, la cual nos confirmará el diagnóstico final. Una vez establecido el diagnóstico, el tratamiento es siempre quirúrgico con una resección del segmento afecto.