Todas estas alteraciones cerebrales se pueden diagnosticar mediante RM.

La displasia del septo óptico es una malformación cerebral caracterizada por la triada clásica de hipoplasia del nervio óptico, anomalías hipofisarias y defectos de la línea media cerebral (agenesia de septum pellucidum o del cuerpo calloso). Solo un 30% de los pacientes manifiesta la triada completa. La clínica es variada, pero suelen ser frecuentes las anomalías visuales (estrabismo, pérdida de campo visual o nistagmus) por la afectación del sistema visual. También son prevalentes los problemas endocrinos por déficit de hormonas hipofisarias.

En la lisencefalia, la superficie del cerebro es lisa por la pobreza en el desarrollo de los surcos y las circunvoluciones. La heterotopia en banda es un trastorno de la migración neuronal caracterizado por la presencia de bandas simétricas y bilaterales de sustancia gris heterotópica localizada entre las paredes ventriculares y el manto cortical y separadas entre sí por una delgada capa de sustancia blanca.

Diagnóstico: Esquizencefalia derecha con displasia cortical perisilviana bilateral

Discusión radiológica de la esquizencefalia

Definición

La esquizencefalia (del griego “cerebro partido”) es un trastorno poco frecuente de la proliferación y de la migración neuronal. Los neuroblastos se originan en la pared de los ventrículos, y posteriormente migran hacia la corteza. Fallos durante este proceso pueden provocar esta patología.

La esquizencefalia se caracteriza por hendiduras revestidas de sustancia gris que contienen líquido cefalorraquídeo (LCR). Estas hendiduras pueden atravesar todo el hemisferio cerebral, desde la superficie de los ventrículos hasta la corteza cerebral.

La clínica es variable y la gravedad de los síntomas depende de la cantidad de cerebro afectado. Destacan convulsiones, hemiparesia, retardo mental y déficit del desarrollo.

Existe una clasificación que distinguen dos tipos de esquizencefalia. En la esquizencefalia tipo I o de labio cerrado, los bordes de la hendidura están fusionados. En la esquizencefalia tipo II o de labio abierto, el LCR rellena el trayecto entre el ventrículo y el espacio subaracnoideo. Por las imágenes obtenidas del caso clínico, sabemos que la esquizencefalia de la paciente es tipo I o de labio cerrado.

Neuroimagen TC

Diagnosticar una esquizencefalia utilizando exclusivamente un scanner TC, puede resultar difícil, especialmente si se trata de una esquizencefalia de labio cerrado. La imagen TC mostraría una hendidura que se extiende desde el ventrículo lateral hasta la corteza del hemisferio cerebral. Esta hendidura está revestida total o parcialmente por sustancia gris.

Las neuronas en la esquizencefalia son morfológicamente normales, pero su localización es atípica. Por ello, al estudiar esta patología con técnicas de imagen, las lesiones suelen tener una señal y una densidad similares a las de la sustancia gris normal.

El grado de confianza de la TC es alto cuando se puede identificar la extensión de la hendidura y la materia gris que recubre sus paredes.

Neuroimagen RM

La esquizencefalia se diagnostica con la resonancia magnética (RM), porque delimita mejor que otras técnicas, la sustancia gris que recubre la hendidura, que es el hallazgo patognomónico de la esquizencefalia. La RM también proporciona un excelente detalle de la anatomía cortical y una capacidad de reconstrucción multiplanar. Los hallazgos obtenidos con la RM permiten hacer una valoración más precisa de los resultados neurológicos de la enfermedad. El grado de confianza de la RM es muy alto.

La visualización de una esquizencefalia de labio cerrado en una RM puede requerir experiencia. Sin embargo, la presencia de una concavidad u hoyuelo en la unión de la hendidura con el ventrículo debe alertar de una posible esquizencefalia.

Hallazgos secundarios en la RM asociados a esquizencefalia son la displasia cortical, heterotopia, o polimicrogiria (80-90% de los casos).7 La ausencia del septum pellucidum se evidencia en el 70-90% de los casos, y la hipoplasia del nervio óptico en el 30-50 %.9 La posición baja del fórnix y el adelgazamiento del cuerpo calloso son otros hallazgos relacionados, y mejor evidenciados con la RM que con otros estudios.4 Además, la RM permite diferenciar la esquizencefalia de otras anomalías del desarrollo cortical.

Ecografía

La ecografía se puede utilizar en el período neonatal en pacientes en los que se sospecha la presencia de esquizencefalia. Sin embargo se prefiere la RM para el diagnóstico de esquizencefalia en neonatos.