La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética, poco frecuente, que se transmite de forma autosómica dominante, sin apreciarse diferencias entre ambos sexos.

Las lesiones se producen por alteraciones en las estructuras derivadas del ectodermo y, con menor frecuencia, en las derivadas del mesodermo y endodermo. Se afectan sobre todo la piel, sistema nervioso central, pulmón, retina y riñón.

La afectación pulmonar de la esclerosis tuberosa consiste en la proliferación intersticial del músculo liso, que infiltra todas las estructuras pulmonares (linfangioleiomatosis). Aparece así destrucción quística del parénquima pulmonar. Dicha destrucción puede resultar en obstrucción de bronquiolos y atrapamiento aéreo, con formación distal de bullas y neumotórax.

DIAGNÓSTICO FINAL: Tromboembolismo Pulmonar con sobrecarga ventricular derecha. Linfangioleiomatosis pulmonar.

COMENTARIO

* Linfangiomatosis pulmonar (destrucción quística del parénquima pulmonar) en relación con esclerosis tuberosa.

El TEP es el cuadro que resulta de la obstrucción brusca de una o varias ramas de la arteria pulmonar, generalmente por una masa sólida. El émbolo, generalmente es un fragmento de trombo desprendido de las venas de las extremidades inferiores o del abdomen, que llega al corazón derecho y a la arteria pulmonar a través de la cava inferior. La paciente de este caso clínico presenta diversos factores predisponentes de TEP como la obesidad y el tabaquismo activo. Estos factores de riesgo están relacionados con uno o varios de los mecanismos etiopatogénicos de la enfermedad: estasis, lesión endotelial e hipercoagulabilidad.

El TEP se acompaña de una alta mortalidad. La mayoría de las muertes ocurren en las primeras horas del inicio de la sintomatología de modo que se necesita una técnica diagnóstica rápida y disponible en Urgencias. La angio-TC permite demostrar la obstrucción arterial de forma directa. Tiene una sensibilidad del 53-89% y una especificidad del 78%-100%, en función de la experiencia del radiólogo y de la localización anatómica del émbolo: es un excelente método cuando los émbolos están en arterias principales, lobares o segmentarias, mientras que si están más periféricos su sensibilidad es limitada. Así pues, una angio-TC helicoidal normal no excluye un TEP subsegmentario aislado. El problema surge cuando el paciente se encuentra en situación clínica crítica probablemente por obstrucción de las arterias pulmonares proximales. En estos casos, la angio-TC además de la información sobre los vasos pulmonares, valora posibles alteraciones parenquimatosas, pleurales y de grandes vasos sistémicos, convirtiéndose en una herramienta fundamental en el manejo de estos pacientes.

El tratamiento de elección (siempre y cuando no esté contraindicado: hemorragia activa o hemorragia intracraneal en los días previos) consiste en acenocumarol/warfarina (1 anticoagulante oral) + HBPM (heparina de bajo peso molecular) durante 5 días para evitar el estado paradójico protrombótico del anticoagulante oral.