DIAGNÓSTICO FINAL

Malformación arteriovenosa pulmonar por Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

DISCUSIÓN

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por ser una patología de carácter genético autosómico dominante que afecta al desarrollo vascular provocando la aparición de telangiectasias además de malformaciones arteriovenosas. La sintomatología más común que presentan los pacientes comprende epistaxis, telangiectasias en la mucosa oral, lengua, manos y pies, además de darse también sangrado de las telangiectasias gastrointestinales y de las malformaciones arteriovenosas cerebrales; las malformaciones pulmonares suponen un shunt arteriovenoso que suele llevar a que los pacientes con esta enfermedad presenten disnea. Es de especial importancia realizar una buena anamnesis para identificar a familiares con una sintomatología similar, lo cual nos llevaría a sospechar de una patología de carácter genético.

La radiografía de tórax posteroanterior es la técnica de primera elección ante la sintomatología de la paciente, debido a su rapidez de ejecución, bajo coste, eficacia y buena disponibilidad además de radiar menos al paciente que otras técnicas como el TC. En el caso se observan hilios aumentados y cardiomegalia. Gracias a ella podemos descartar múltiples procesos que causan disnea tales como infecciones, tumores, derrames pleurales, etc. Dado que los hallazgos obtenidos con esta técnica no aportan suficiente información para establecer un diagnóstico definitivo de la causa de la disnea se recurren a estudios complementarios: TC pulmonar con contraste iodado (Omnipaque).

El TC pulmonar con contraste nos permite un mayor detalle del parénquima pulmonar. Mediante esta técnica observamos que la cardiomegalia detectada en la radiografía es a expensas en su mayoría del lado derecho del corazón y además se descartan procesos embólicos, que se dan con frecuencia en la Enfermedad de Rendu-Osler-Weber. En el segmento medial del lóbulo medio se identifica una estructura redondeada de 1.3 cm, de origen vascular, con doble aporte vascular de la arteria interlobar, y de la vena pulmonar inferior derecha sugestiva en el contexto de su enfermedad de malformación arteriovenosa. Esta malformación provoca un shunt arteriovenoso pulmonar que disminuye la saturación de oxígeno sistémica provocando así la disnea.

Como conclusión del caso se efectuaría la embolización del vaso a través de un catéter para “forzar” a la sangre a pasar por el circuito capilar evitando así el shunt. También sería necesaria la realización de más pruebas en el contexto de la enfermedad de la paciente tales como un TC abdominal para valorar el estado del hígado o una RM si en algún momento presentase algún síntoma sugestivo de ictus hemorrágico. En este caso, tras realizar el TC abdominal se descubrieron malformaciones arteriovenosas hepáticas que al “saltarse” los capilares provocaron una disminución de las resistencias vasculares hepáticas incrementando el flujo sanguíneo en el hígado. Esto, en última instancia, provocó la hipertrofia de la arteria hepática para suplir el aumento de “demanda” sanguínea. Fue también posible observar la presencia de contraste en las venas suprahepáticas en fase arterial, lo cual se justifica por la presencia de las malformaciones arteriovenosas.

TC Abdominal – Hipertrofia Arteria Hepática

TC Abdominal – Contraste en Venas Suprahepáticas – Fase Arterial

TC Abdominal – Estructuras Serpiginosas (Malformaciones AV) – Fase Arterial

Como hemos observado la enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad genética multiorgánica que puede llegar a producir mucha sintomatología y alterar la calidad de vida de los pacientes, sin embargo, con el tratamiento y vigilancia de síntomas adecuados, aquellas personas que la padecen pueden llevar una vida normal.