Con respecto al diagnóstico diferencial, cuando se encuentra un bulto en el cuello en bebés, hay que pensar en varias causas desde benignas a malignas como por ejemplo: quistes, nódulos, lipomas, linfomas, rabdomiosarcoma, etc. En resumen, cualquier lesión cervical pediátrica. Los citados en la pregunta 3 son linfangioma quístico: que es una malformación congénita hamartomatosa del sistema linfático que aparece en la infancia como masas a nivel de partes blandas, que podríamos descartar con la exploración y la imágen ecográfica, además es poco frecuente ; un nódulo tiroideo: que podríamos descartar por la zona a explorar mediante palpación, ya que el bulto de la fibromatosis Colli lo encontraríamos más lateralizado y en la ecografía del nódulo, lo apreciaríamos con una ecogenicidad distinta al músculo (depende del tipo de nódulo puede aparecer isoecogénico, hipoecogénico, hiperecogénico…) y una adenopatía: que es muy frecuente en edad pediátrica (sobre todo entre 3-5 años) que se vería en ecografía como imágenes ovaladas, circulares… más pequeñas que el engrosamiento del ECM, anecoicas y bordes bien definidos. No obstante, en algunos artículos citan el hacer una PAAF para la exclusión de otras causas.

En el diagnóstico de la Fibromatosis Colli, tras la exploración y anamnesis, la ecografía es la prueba de elección, evitamos dar radiación innecesaria al recién nacido (ya que se usa ultrasonidos) y se puede diagnosticar de manera directa con dicho procedimiento. En este caso, en la imagen longitudinal por ecografía, observamos el ECM del lado derecho de ecoestructura heterogénea y engrosado con respecto al contralateral, sobre todo próximo a su inserción en la clavícula (hasta 9mm en el lado derecho con respecto a 3mm en el lado izquierdo) con aspecto de masa sólida bien delimitada. Presenta una ecoestructura homogénea sin nódulos en su interior. Además se revisa tiroides, de tamaño y localización normal, ganglios submaxilares, laterocervicales y supraclaviculares de tamaño, forma y ecoestructura normal. Puede presentar aumento de la vascularización durante la exploración con eco-doppler.