DIAGNÓSTICO FINAL: Displasia fibrosa poliostótica con mixomas intramusculares (síndrome de Mazabraud)

DISCUSIÓN

La paciente presenta un bultoma en la región glútea izquierda. Para orientar el diagnóstico y para realizar una biopsia guiada por imagen se realiza una ecografía. Además del modo-B característico, se realiza la ecografía en modo Doppler para valorar la vascularización de la lesión y una elastografía para estudiar la elasticidad de la zona. La elastografía es una técnica de imagen integrada en el ecógrafo que distingue la rigidez del tejido y la codifica en colores (en esta prueba el color rojo equivale a “blando” y el color azul a “duro”, mientras que el verde correspondería a “características intermedias”). La elastosonografía es el resultado de la conjunción entre la elastografía y la ecografía en modo-B.

Al realizar la ecografía se pone de evidencia que la lesión es hipodensa (negra), hipovascular (no se observa prácticamente flujo sanguíneo con el modo Doppler) e hiperelástica (con la elastografía vemos en el bultoma un predominio de zonas rojizas, es decir, blandas y, por tanto, elásticas).

Al analizar la radiografía previa se observan múltiples lesiones osteolíticas en huesos pélvicos izquierdos, así como en la región proximal del fémur izquierdo. Estas lesiones se observan como un patrón trabecular irregular difusamente anormal que alterna áreas de densidad ósea aumentada y disminuida, con opacidad en vidrio deslustrado. Esta lesión provoca adelgazamiento moderado de la cortical. No hay reacción perióstica asociada. Todo esto nos orienta hacia una displasia fibrosa poliostótica.

Para afinar en el diagnóstico, se realiza una RM como prueba complementaria. Además, se administra gadolinio intravenoso como contraste, lo que permite aumentar las diferencias de intensidad de señal entre los tejidos no vascularizados y los tejidos vascularizados y, en definitiva, incrementar la capacidad diagnóstica de la prueba.

En los cortes axiales, observamos una pequeña lesión en forma de discreta masa intramuscular redondeada, homogénea, bien delimitada, de aspecto benigno, que muestra señal hiperintensa en T2 e hipointensa en T1, con realce periférico tenue tras la administración de contraste iv. A este tipo de lesiones se les conoce como mixomas intramusculares. Por otra parte, la displasia fibrosa, localizada en la región intertrocantérea, se visualiza como un área bien definida muy hiperintensa en T2-SG.

Por tanto, esta paciente presenta Síndrome de Mazabraud, un trastorno poco frecuente que se caracteriza por displasia fibrosa, que puede desarrollarse en un solo hueso (monostótica) o, más comúnmente y como ocurre en este caso, en múltiples huesos (poliostótica), combinada con uno o más mixomas de partes blandas.

La displasia fibrosa es una lesión fibro-ósea benigna e intramedular. Por otro lado, los mixomas de tejidos blandos son tumores mesenquimales benignos. El Síndrome de Mazabraud suele ponerse de manifiesto en las proximidades de los huesos más gravemente afectados por la displasia fibrosa.

Aunque el Síndrome de Mazabraud es una condición benigna y de buen pronóstico, se ha descrito la recurrencia local de ciertos mixomas tras una extirpación incompleta y la transformación maligna de la lesión displásica fibrosa en sarcoma osteogénico, aunque, eventualmente, también podría malignizar a fibrosarcoma, condrosarcoma y fibrohistiocitoma maligno.